Kardelen Özen
Google, hastalığa yol açan genlerin belirlenmesinde büyük bir adım attığını iddia ediyor. Google göre bu durum nadir görülen genetik bozukluklarının tespitine katkı sağlayacak.
AlphaMissense adlı geliştirilen yeni bir model, genlerdeki tüm olası "yanlış anlamlı" varyantların yüzde 89'unu güvenilir bir şekilde sınıflandırarak bunların hastalıklara yol açma ihtimali taşıyıp taşımadığını ve iyi huylu olup olmadığını belirleyebiliyor. Bununla birlikte insan uzmanlar, tüm yanlış anlamlı varyantların yalnızca binde 1'ini güvenilir bir şekilde tespit edip sınıflandırabiliyor.
Google Yapay Zeka İle Hastalık Genlerini Tespit Edecek!
Yanlış anlamlı varyantlar, DNA'da tek bir harfin yer değiştirmesi sonucu ortaya çıkar ve bu farklı bir amino asit içeren proteinlerin ortaya çıkmasına yol açar. Bu küçük değişikliğin ciddi etkileri olabilir ki Google bunu, bir kelimedeki bir harfin değiştirilmesinin tüm cümlenin anlamını değiştirebilmesine benzeterek açıklıyor.
Bu varyantların hemen hepsi iyi huyludur. Ortalama bir insanda 9 binden fazla bulunur. Ancak bazıları vardır ki nadir görülen genetik hastalıklara yol açarak ciddi sonuçlar ortaya çıkarabilir.
Yeni AlphaMissense ise yanlış anlamlı varyantlar hakkındaki bilgileri ve bunların insanlarda ve insanların yakın akrabası olan primatlarda ne kadar yaygın görüldüğünü inceledi.
Nadiren görülen varyantları bulup bunları patojenik olarak sınıflandıran bu yeni model, bu bilgileri diğer protein dizilerini analiz etmek için kullanabiliyor. Ayrıca sadece sorunlara neden olup olmayacaklarına dair bir karar vermekle kalmayıp ne kadar güvenilir olduğunu da belirliyor.
İnsanların bu mutasyonları tespit edebilmek amacıyla yaptığı deneyler pahalı ve oldukça yavaş ilerliyor. Benzersiz proteinlerin her birinin incelenmesi ve deneylerin ayrı ayrı tasarlanması gerekiyor ve bu da uzun bir zaman anlamına geliyor.
Google bu yeni sistemin, araştırmacıların tek seferde binlerce proteinle ilgili sonuçları "önden görmesini" ve nereye odaklanacaklarına karar vermelerini sağlayacağı anlamına geldiğini söylüyor.
Şirketin, yeni sistemlerini kullanarak yayımlamladığı geniş "yanlış anlamlı" mutasyonlar kataloğu, araştırmacıların bu mutasyonların ne gibi etkileri olduğunu öğrenebilmesini amaç ediniyor. Bu varyasyonlar bazı durumlarda kistik fibroz, orak hücreli anemi veya kanser gibi rahatsızlıklara yol açabilirken bunları anlamak, bu hastalıkları tedavi etmenin veya önlemenin yollarını arayan araştırmacılar için anahtar niteliğindedir.
Bu yeni model, çeşitli rahatsızlıkları tanımlayıp tedavi etmek için yapay zekayı kullanmaya çalışan Google'ın Deepmind bölümünün sağlık alanındaki en yeni adımı. Yeni model, yaşamın yapıtaşları olan proteinlerin anlaşılmasını sağlayan AlphaFold modelini temel alarak kuruldu.
Araştırma, Science adlı bilimsel dergide yayımlanan "Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense" (AlphaMissense'le proteom çapında yanlış anlamlı varyantın etkisinin isabetli tahmini) başlıklı yeni bir makalede duyuruldu. Google, kataloğun "araştırma topluluğuna ücretsiz sunulduğunu" ve şirketin yapay zeka sisteminin arkasındaki kodu paylaşacağını söyledi.
Sıla Tanrıverdi
0 Yorum
Yorum Yap