Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik Fibrozis (KF) bulaşıcı bir hastalık değil kalıtsal/genetik bir hastalıktır. Bu hastalık solunum sistemi ve sindirim sistemi başta olmak üzere birçok sistemi birden etkileyebilir. KF'e neden olan genetik değişiklik, bu hastalığa sahip kişilerin vücudundaki bütün salgıları susuz ve koyulaşmış bir hale getirip akışkanlık özelliklerini kaybettirir. Bu sebeple; akciğer, karaciğer, pankreas ve bağırsaklar gibi organların kanallarında bu salgılar birikerek tıkanmaya, enfeksiyonlara ve organ yetmezliğine yol açar.

Bu hastalıktan muzdarip olan insanlar en ufak bir gribe yakalanma durumunda, akciğerleri tıkanır ve hastaneye yatmak durumunda kalırlar. Bu yüzden kendilerini, diğer insanların kendilerini koruduğundan iki kat daha fazla korumaları gerekir. Özellikle  COVID-19 olaylarında, virüs ilk olarak akciğerleri hedef bellediği için, KF'li hastaların bu virüse yakalanma ihtimalleri daha yüksek. Zaten sorunlu olan akciğerler, bırakın bir virüsle savaşmayı az önce yukarıda bahsi geçen en ufak gribi bile atlatamamaktadır. Bu sebeple normal insanlar bu virüs olaylarında evlerinde inzivaya çekilmişken, KF'li hastaların odalarında inzivaya çekilmelerini ve nebul olarak aldıkları aşağıda bahsi geçen ilaçları zamanında alıp, fizyoterapi işlemlerini tam zamanında ve eksiksiz olarak yapmaları bu virüsten korunmalarına yardımcı olacaktır.

Genetik Bilgileri

KF geni 7. kromozomda bulunur. Bu gende hastalığa en sık yol açan gen değişikliği (mutasyon) Delta F508'dir. Bu mutasyona batı ülkelerinde %70-80 sıklıkla rastlanırken ülkemizde bu oran %20-30 civarındadır. Ülkemizde görülen mutasyon çeşiti çok fazla olduğundan hastaların büyük bir kısmında mevcut tarama testlerinde mutasyon saptanamamaktadır. Şu ana kadar saptanabilmiş 1903 farklı mutasyon örneği düşünülürse, hastalardaki genetik araştırma maalesef çok zor bir süreç haline gelmektedir. Çocukta hastalık olması için anne ve babanın her ikisinin de hastalık açısından taşıyıcı olması gerekir. Anne veya babadan sadece birinde mutasyon varsa çocuk hasta değil taşıyıcı olur.

Belirtileri

KF hastalığının belirtilerinin tipi ve şiddeti kişiden kişiye değişmektedir.

• Çok tuzlu deri


• Hırıltı veya nefes darlığı


• Kronik sinüs enfeksiyonları


• Yetersiz büyüme ya da kilo alımı


• Sık sık tekrarlayan zatürre ve akciğer enfeksiyonları


• Burun içinde nazal polipler


•  

Kontroller

KF'li çocuklarda yılda bir kez tam bir klinik değerlendirme yapılmalıdır.

1- Beslenme durumu değerlendirilmelidir. Çocuğun kilosu ve boyu değerlendirilecek ve büyüme eğrisi işaretlenecektir. Diyeti kontrol edilecek, vitamin desteği, aldığı kalori miktarı ve pankreas enzimi takviyesi yeterliliği açısından değerlendirilecektir. Çocuğun kilo alımı yeterli değil ise ek gıdaya başlanacaktır.

2- Fizyoterapi ve ilaç kullanım teknikleri, fizyoterapist tarafından kontrol edilmelidir.

3- Klinik psikolog ile aile görüşmesi yapılmalıdır.

4- Solunum fonksiyonu testleri yapılmalıdır. 6 yaşın üstündeki uyumlu çocuklarda yapılmalıdır. Testlerdeki yıllık değişimlerin değerlendirilmesi yapılmaktadır.

5- Akciğer grafisi çekilmelidir.

6- Dalak ve karaciğer ultrasonografisi çekilmelidir. 

7- Kemik Dansitometrisi ölçülmelidir.

8- Balgam kültürü alınmalıdır. Bu testte en çok üreyen bakteri Pseudomonas'tır. Yılda en az dört kez alınması gerekmektedir.

9- Kan tetkikleri yapılmalıdır.

Tedavisi

Bu hastalığın şu an için belirli bir tedavisi bulunmamaktadır. Kullanılan ilaçlarla hastalığın şiddeti düşürülmektedir. Çoğu KF hastasının kullandığı ilaçları listeleyecek olursak;

• Ventolin


• Pulmozyme


• Pulmicort


• TOBI


• HYANEB

DipNot: Prof. Dr. Ercüment Ovalı'nın COVID-19 virüsüne karşı savaş için Dornaz Alfa etken maddeli Pulmozyme ilacının kullanılması hipotezi doğrulanmış ve testlere tabii tutulmuştur.

Bu haberin detayları için tıklayınız.

Pulmozyme yıllardır KF hastalarının tedavisinde kullanılmaktadır. Pulmozyme KF hastalarının akciğerlerinde üretilen yoğun balgamın çözülmesine yardım ederek etki gösterir.

Özgün İçerik: Bu içerik Öğrenci Kariyeri yazarlarından Selim ÇELEBİ tarafından oluşturulmuştur.